【遺伝性疾患】

GM2（GM2-ガングリオシドーシス）

用途
１．繁殖時の検査
２．中枢神経障害
検査内容
GM2ガングリオシドーシスはGM2 ガングリオシドがライソゾーム内で分解されずに蓄積することによって引き起こされる遺伝性疾患です。日本猫ではHEXB遺伝子の変異が原因遺伝子変異として特定されています。
対象
日本猫
報告様式
「C/C（正常型）」
「C/T（正常型と変異型のヘテロ接合体）」
「T/T（変異型のホモ接合体）」
材料・検体量注意事項
EDTA全血・・・0.2cc
輸送方法
冷蔵
検査日数（営業日換算）
4日
関連する検査

GM1（GM1-ガングリオシドーシス）


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